2024年2月29日，是第十七个国际罕见病日，“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶，践行人民至上”是今年活动主题。
在这个特殊的日子里，广东医科大学附属医院神经免疫疾病与癫痫专科团队开出新生儿Fc受体（FcRn）靶向治疗药物艾加莫德（Efgartigimod）首方，用于治疗一位全身型重症肌无力患者，这是粤西首次应用靶向生物制剂治疗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的全身型重症肌无力，标志着我们在重症肌无力的治疗领域迈出了坚实的一步，为粤西MG患者点亮了生命之光。
粤西首例重症肌无力患者靶向治疗
50岁的许阿姨，近一年反复出现双侧眼睑下垂，双上肢无力，严重时还合并呼吸困难，在我院诊断为“重症肌无力”，曾先后使用溴吡斯的明、激素及人免疫球蛋白治疗，但眼睑下垂症状仍反复出现，疲劳感明显，严重影响了生活质量，同时长期应用激素所带来的肥胖、血压血糖不稳定也给她带来了严重的困扰。2月初，患者再次出现病情波动症状加重的情况，血清AChR抗体滴度升高及其他多个抗体阳性的综合考量，经过我院神经免疫疾病与癫痫专科副主任（主持工作）周海红所带领的专科团队讨论，获得了患者的同意后，最终选择使用国内最新获批的靶向生物制剂——艾加莫德给许阿姨进行治疗。首次注射后许阿姨的症状已有所改善，未来有望获得良好的重症肌无力日常活动量表（MG-ADL）和重症肌无力定量评分量表（QMG）应答。
重症肌无力
重症肌无力(MG)是一种罕见的自身免疫性疾病，其特点是神经与肌肉接头传递障碍，导致患者出现肌肉无力和病态疲劳。这种疾病可以影响任何年龄段的人群，尤其在20至40岁之间以及60岁以上的老年人中更为常见。MG的症状多样，最初症状包括言语不清、复视、眼睑下垂、抬头无力或四肢无力等，在某些诱因下（比如手术创伤或感染），有部分患者可能会出现急性加重的症状，如吞咽、呼吸困难和极端疲劳，严重者发生呼吸衰竭，危及生命。
MG的病理基础在于患者体内产生的抗体攻击了神经肌肉接头的乙酰胆碱受体(AChR)，这些受体负责接收神经信号并促使肌肉收缩。当这些受体被抗体占据后，神经信号无法有效传递，导致肌肉无法正常工作。除了AChR抗体，还有其他类型的抗体如抗肌特异性酪氨酸激酶(MuSK)抗体和低密度脂蛋白受体相关蛋白4(LRP4)抗体，也可能与MG的发生有关。
FcRn受体（FcRn）抑制剂的创新之处
FcRn拮抗剂可抑制IgG与FcRn的结合，阻断新生儿FcRn对IgG的保护作用，从而增加IgG降解率，导致介导自身免疫性疾病的病理性IgG更快耗竭，但不影响其他类型抗体（如IgM、IgA）水平，从而减轻临床症状，达到治疗自身免疫性疾病的目的。艾加莫德是首款国内上市的新生儿Fc受体（FcRn）抑制剂，已于2023年6月30日获得国家药品监督管理局批准与常规治疗药物联合用于治疗AChR抗体阳性的成人全身型MG患者，已纳入国家医保药品目录。
广东医科大学附属医院神经免疫疾病与癫痫专科团队介绍
广东医科大学附属医院神经免疫疾病与癫痫专科下设神经免疫疾病及癫痫两个亚专业。神经免疫疾病亚专业作为粤西地区目前唯一的神经免疫疾病诊疗专科，拥有一支临床经验丰富的神经免疫疾病治疗团队。常规开展自身免疫性脑炎抗体、中枢神经系统疾病脱髓鞘疾病抗体、自身免疫性周围神经病抗体、神经肌肉接头疾病抗体、特发性炎性疾病抗体、神经肌肉活检及神经遗传疾病基因检测，为神经免疫疾病患者提供全面个体化的治疗方案，包括急性期激素冲击、血浆置换、丙种球蛋白治疗、缓解期的各类免疫治疗，目前已具备开展国内罕见病疾病诊疗目录中各种诊疗项目能力。科室已确立脱髓鞘病、自身免疫性脑炎、重症肌无力、癫痫等专病的研究方向。为患者建立独立档案，开设随访门诊，定期专人进行临床及影像学随访。并已建立微信公众平台，为患者提供专业的健康指导和便捷的随访路径。
诊疗范围：
（1）中枢神经系统脱髓鞘性疾病，包括临床孤立综合症、多发性硬化、脊髓炎/视神经脊髓炎谱系疾病、急性播散性脑脊髓炎等；
（2）各种感染性脑膜炎、脑炎；
（3）自身免疫性脑炎（如抗NMDA受体抗体、抗LGI1抗体、抗GABAB受体抗体等脑炎）；
（4）中枢神经系统血管炎；
（5）神经肌肉接头疾病（如重症肌无力）；
（6）神经系统副肿瘤综合症；
（7）其他中枢神经系统与自身免疫相关的疾病；
（8）各类尤其是免疫相关周围神经病；
（9）各类肌病尤其是免疫相关性肌病。
未来广东医科大学附属医院神经免疫疾病与癫痫专科将继续发挥领头羊优势，致力于全方位推进神经免疫性疾病及罕见病的医疗、教学、科研和管理工作，努力实现临床与科研的双向转换，以期打造更高效的救治体系。
专家介绍
周海红
广东医科大学附属医院神经内科中心党支部书记、副主任，神经免疫疾病与癫痫专科副主任（主持工作），主任医师，医学博士，博士后合作导师，硕士研究生导师。中国卒中学会青年理事会理事，广东省医学会神经病学分会委员，广东省医师协会神经病学分会委员，广东省医学会脑血管病分会常务委员，广东省基层医疗学会神经内科分会副主任委员，广东省临床医学会认知睡眠障碍防治与脑健康管理专业委员会副主任委员，广东省中西医结合学会神经病学分会常委委员，广东省健康管理学会神经科学专业委员会常务委员，湛江市医学会神经病学分会副主任委员。
2008年6月毕业于中山大学神经病学专业获医学博士学位来我院工作至今，多年来主要从事神经免疫疾病、放射性脑脊髓病的基础与临床研究。经过多年的临床与科研培训，在神经免疫疾病的诊疗、罕见病及疑难危重病例处理等方面积累了丰富的经验，率先在粤西地区开展多发性硬化的疾病修正治疗、视神经脊髓炎谱系疾病的生物制剂治疗。近年来先后承担国家自然科学基金项目2项，省级、市厅级各2项，校级课题2项，获广东预防医学会科学技术奖二等奖1项（第4完成人），湛江市科技进步一等奖1项（第4完成人），发明专利1项，发表学术论著40余篇，参编专著3部。
擅长领域：各类神经免疫疾病，包括中枢神经系统脱髓鞘疾病、重症肌无力、周围神经病、免疫学肌病、自身免疫性脑炎等肌病的诊断与治疗。
门诊时间：周一上午，周二上午、下午。
供稿：神经免疫疾病与癫痫专科
图/文：张洁茵
