我院罕见病临床研究成果获奖
“中国原创优秀临床研究展播”活动
近日，由我院罕见病研究团队独立完成的临床研究成果《非酮症高血糖偏身舞蹈症临床特征与诊疗评估》在第一届“中国之声，创新力量——中国原创优秀临床研究展播”活动中，获得内分泌代谢学科“优秀原创研究”和“优秀创新故事”两个奖项，是粤东西北地区唯一的获奖成果。
非酮症高血糖性偏身舞蹈症（HC-NH）是一种罕见的糖尿病并发症，患病率小于十万分之一，1960年Bidwell首次报道糖尿病合并偏身舞蹈症，迄今全球报道200余例，80%的患者分布于亚洲，其病例多以个案报道为主，系列报道甚少。
此次获奖研究对2000-2021年间我院收治的16例HC-NH患者的临床特点和神经影像学特征进行综合分析，是迄今为止对该疾病领域阐述资料最为齐全（包括临床特点和详尽诊治过程）、样本量较大的研究之一。该研究成果提出了不同于既往研究的新观点，具有较高的临床指导价值，为临床医生在诊断和治疗该疾病提供了重要参考，于2023年发表在内分泌领域权威期刊J Clin Endocrinol Metab（中科院2区top IF=5.8）上。我院内分泌科副主任、罕见病诊治中心专家组组长陈晓铭和2020级研究生马臭弟为第一作者；临床试验服务中心副主任（主持工作）吴家园和神经免疫疾病与癫痫专科副主任（主持工作）周海红为通讯作者。
本届“中国之声，创新力量——中国原创优秀临床研究展播”活动由中国医学论坛报社携手国家临床医学研究协同创新战略联盟共同打造，旨在深入贯彻党的二十大精神，展示临床研究领域创新发展成果，加速我国医学科技自立自强进程。来自北京协和医院、四川大学华西医院、解放军总医院等全国150余家知名医院，超过300个顶尖专家团队，包括23个院士团队以及20个国家医学中心和国家临床医学研究中心，共同构成了本次展播活动的强大阵容。本次展播所涵盖的学科领域极为广泛，涉及肿瘤、呼吸、消化、内分泌、心血管、神经和肾病等16个关键学科，共展播650余项中国原创临床研究，充分展示了中国临床研究领域的科研实力、成就和影响。
本次活动的内分泌代谢学科共展播45项原创临床研究，评选出优秀原创故事4项，优秀原创研究10项，卓越领航研究4项，最受关注研究1项，年度风云研究1项和青年科研新星7项。在内分泌专科排名前10名的医院中，参与本次活动的单位包括上海交通大学附属瑞金医院、中国医学科学院北京协和医院、中国人民解放军总医院、山东第一医科大学附属省立医院、上海交通大学附属第六人民医院、四川大学华西医院和中山大学附属第一医院等知名医疗机构，我院在众多重量级研究成果中脱颖而出，成为粤东西北地区唯一的获奖单位。
“优秀原创研究”获奖证书
“优秀创新故事”获奖证书
《中国论坛医学报》的相关报道
广东医科大学附属医院罕见病诊治中心的内分泌研究团队近年来一直致力于内分泌罕见病相关临床和基础研究，先后多次首诊粤西地区内分泌罕见病病例，如假性甲状旁腺功能减退、Bardet-Biedl综合征、糖皮质激素抵抗综合征、青少年发病的成人糖尿病7型（MODY7）和 5a还原酶缺乏症等。部分研究成果发表在JCEM、Front Endocrinol及《中华骨质松和骨矿盐疾病杂志》等权威期刊上，并多次在广东省医学会罕见病年会等权威学术会议中作口头报告。此次活动获奖，不仅是对我院罕见病诊治中心的认可，更是对未来医学创新的期许，期待我院罕见病诊治中心在未来不断涌现出更多的高质量原创成果。
