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      4月10日下午，广东医科大学附属医院罕见病诊治中心与全国罕见病诊疗协作网成员广东省牵头医院——广州市妇女儿童医疗中心罕见病医学中心举办了首次远程联合会诊，广州市妇女儿童医疗中心刘丽教授及其团队为我院一例罕见病患者进行线上指导，提升我院在罕见病领域的诊疗水平。

     本次远程会诊聚焦于一种复杂的罕见病——性别发育异常（Disorders of Sex Development，DSD），对其后续的诊疗方案展开了深入讨论。该患者外周血染色体核型分析为46,XY，社会性别为女性，基因检测提示NR5A1杂合突变。在副院长（主持工作）、党委副书记刘华锋现场指导下，内分泌科副主任陈晓铭、小儿外科副主任黄庆荣、整形外科副主任张刚、放射影像中心刘文慈副主任医师、内分泌科李萍主治医师等分别汇报了对病例的检查结果解读和诊疗意见。广州市妇女儿童医疗中心刘丽教授、李秀珍主任医师和泌尿外科刘国昌主任医师解释了患者临床表型的迁移病因，并针对患者情况给出了详细的诊疗建议。经过双方罕见病MDT团队高效的沟通与交流，为患者制定了更科学、更合理的诊疗方案。

双方通过此次远程会诊加强了合作与交流，为罕见病诊治领域的发展奠定了坚实的基础。

罕见病诊治中心将持续深化罕见病相关医教研工作，不断提升罕见病诊治能力，为罕见病患者提供更全面、更高质的医疗服务，致力于推动区域内罕见病诊疗事业的持续发展。

广东医科大学附属医院罕见病诊疗中心成立于2024年3月26日，是广东16家全国罕见病诊疗协作网成员医院之一，本中心由内分泌科、儿童医学中心、神经内科中心、肾病内科、淋巴瘤-肉瘤-黑色素瘤专科、感染内科与热带医学科、骨质疏松与骨病骨肿瘤专科、风湿免疫科、血液内科、精神心理科等临床科室与医技科室组成，目前已配备独立罕见病门诊，通过多学科诊疗模式，与各临床罕见病亚专科形成诊疗网络，对国家罕见病目录内207种罕见病以及目录外的各类疑难病开展诊疗。同时，依托我院强大的远程医疗体系，可实时与国内一流的罕见病诊疗医院开展医疗合作。通过聚焦罕见病诊疗水平和技术能力的整体提升，打造区域疑难危重救治新高地，引领环北部湾地区罕见病防治体系建设，为人民群众提供高层次、全方位的健康服务。

      广东医科大学附属医院罕见病诊疗中心筹建组组长，内分泌科副主任，党支部书记，博士在读，硕士研究生导师。曾于北京协和医院内分泌科、英国伯明翰大学医院罕见病中心进修学习。对内分泌罕见病（儿童发育异常与矮小症、特发性低促性腺性性腺功能减退症、嗜铬细胞瘤、低磷佝偻病、先天性肾上腺皮质功能增生症、Gitelman 综合征和多发性内分泌腺瘤病等）诊治具有较好的临床经验。现任湛江市医学会内分泌学分会主任委员、中国老年医学学会老年内分泌代谢分会委员、中国营养学会肥胖防控分会委员、广东省临床医学会糖尿病教育专委会副主任委员和广东省医学会遗传学会委员等社会职务。主持省部及市厅级6项，在JCEM等中外杂志上发表学术论文30余篇，获市级科技进步奖一等奖1项。

      广东医科大学附属医院罕见病诊疗中心筹建组副组长，主任医师，博士后，教授, 博士生导师，博士后合作导师。广东医科大学附属医院儿童医学中心学科带头人和儿童医学中心主任。现任中华医学会罕见病分会第一届委员，中国医师协会医学遗传医师分会委员，广东省医学会罕见病分会常务委员，湛江市医学会儿科分会主任委员，博螯乐城维健罕见病临床医学中心特聘专家。擅长多种罕见病的诊断与治疗，尤其是线粒体疾病、神经系统罕见病，遗传内分泌代谢病，等等。曾赴美国、意大利、日本等多国进修学习。主持国家、省级课题多项。发表学术论文 100篇。主、参编及主、参译著作多部。为《中华医学遗传学杂志》《中华新生儿科杂志》等多种医学编委。